Первичный иммунодефицит — тяжелое генетическое заболевание, которым в отличие от СПИДа нельзя заразиться, и в Беларуси более трех сотен больных находится на учете у медиков. Но, по мировой статистике, их в нашей стране гораздо больше — около двух тысяч, а в 83% случаев больным просто не выставлен правильный диагноз. Это люди, в том числе и дети, которые часто и тяжело болеют инфекционными болезнями, а их амбулаторные карты состоят из «нескольких томов» (врачи такие карты называют «с синдромом кирпича»).

Проблема с его диагностикой существует абсолютно во всех странах мира. И то, что количество детей с первичным иммунодефицитом у нас растет, свидетельствует об улучшении выявляемости, а не о росте заболеваемости. Ранее такие дети гибли в инфекционных и реанимационных отделениях. Своевременная диагностика и постановка диагноза с такой болезнью буквально спасает жизнь. Детям с тяжелыми формами иммунодефицита проводится трансплантация костного мозга.

В последние годы все больше людей с иммунными нарушениями, как врожденными, так и приобретенными. Но все равно количество поставленных диагнозов меньше, чем реальная цифра больных. Люди живут с серьезными проблемами в иммунной системе и не получают необходимого лечения. Но диагностика в последнее время улучшилась. Заподозрить первичный иммунодефицит должен терапевт, педиатр, отоларинголог и направить к иммунологу. Болезнь неизлечимая, но не смертельная при заместительной терапии препаратами донорского иммуноглобулина, на которую государство выделяет средства, и качество жизни пациента значительно улучшается, а детям позволяет нормально расти и развиваться, посещать занятия в школе, в будущем они смогут полноценно работать и создавать семьи. Отсутствие лечения приводит к необратимым изменениям во внутренних органах и значительно снижает продолжительность жизни.

Первичный иммунодефицит может проявиться как в раннем детстве, так и на втором или третьем десятилетиях жизни. Он передается по наследству от близких, поэтому если в семье были случаи ранней смертности, можно заподозрить вероятность этого заболевания. Специалисты выделяют 10 признаков первичной иммунной недостаточности. Это более четырех случаев отита в год (для детей) или два случая отита в год (для взрослых), два и более случаев синусита в год, два и более месяца малоэффективного лечения антибиотиками, два и более случаев пневмонии в год или один случай два года подряд, недостаточная прибавка в весе или хроническая диарея с потерей веса, повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов, постоянная молочница во рту или грибковые заболевания кожи, повторная необходимость лечить инфекции антибиотиками внутривенно, инфекции с атипичныими микобактериями, случаи иммунной недостаточности в семье. Если два и более из перечисленных признаков есть у вас или ваших знакомых, нужно обращаться к врачу, чтобы выяснить вероятность иммунной недостаточности.

Часто задаваемые вопросы по первичному иммунодефициту

 Первичный иммунодефицит – это СПИД?

Нет, первичные иммунодефициты являются наследственными заболевания и не относятся к инфекционным заболеваниям, т.к. дети страдающие первичным иммунодефицитом не опасны для окружающих, скорее окружающие представляют угрозу для детей страдающих первичными иммунодефицита.

Можно ли вылечить первичный иммунодефицит?

На сегодняшний день существует возможность излечения от первичного иммунодефицита, с помощью трансплантации костного мозга. В настоящее время в мире в каждым днем увеличивается количество форм первичных иммунодефицитов, которые можно вылечить с помощью ТКМ. Если еще несколько лет назад считалось что достаточно назначить антибактериальную и заместительную терапию иммуноглобулином, но на сегодняшний день во всем мире стараются как можно раньше провести трансплантацию костного мозга, чтобы избежать различных осложнений.

А не страшно ли то, что больные первичными иммунодефицитами всю жизнь получают антибиотики и другие противомикробные препараты, если считается что антибиотики подавляют иммунитет?

При первичных иммунодефицитах антибактериальная и другая противомикробная терапия назначается для помощи организму т.к. в первую очередь страдает противоинфекционная защита. В большинстве случаев, врачи, занимающими лечением пациентов, страдающих первичными иммунодефицитами, не видят осложнений от антибактериальной терапии, о которых так широко говориться в различных средствах массовой информации.

Если в семье есть дети, страдающие первичным иммунодефицитом, это значит, что у этой семьи не может здоровых детей?

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% независимо от варианта наследования заболевания. В настоящее время известны гены, мутации в которых приводят к развитию первичных иммунодефицитов. В большинстве случаев врачи способны помочь семье, проведя на ранних сроках беременности пренатальную диагностику и установив страдает ли плод первичным иммунодефицитом.

Существуют ли ограничения в социальной жизни у детей, страдающих первичными иммунодефицитами?

В большинстве случаев эти дети ведут такой же образ жизни, как и все остальные, исключения составляют дети, страдающие тяжелыми формами иммунодефицита, например ТКИН, которые нуждаются в изоляции и больные после проведения ТКМ.